胚胎著床前基因檢測(PGT)完整指南|PGT-A、PGT-M是什麼?誰需要做?費用多少?




許朝欽醫師

的備孕小教室

本文由「前成大醫院婦產科主任、英國劍橋博士 許朝欽醫師」專業審定

「醫師,我做試管嬰兒,需要幫胚胎做檢測嗎?」
「PGT-A是什麼?做了真的比較容易懷孕嗎?」
「我家裡有遺傳疾病,胚胎可以篩檢嗎?」

這些問題,在台南許朝欽婦產科的門診,越來越常被問到。

隨著試管嬰兒技術進步,我們現在不只可以幫助夫妻「懷上」,還可以進一步了解胚胎的健康狀況。這就是胚胎著床前基因檢測(PGT)

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PGT是什麼?一句話告訴你

用最簡單的話來說:

PGT就是在胚胎植入子宮前,先切一點細胞去化驗,看看胚胎的染色體或基因有沒有異常,然後挑選正常的胚胎來植入。

可以想像成「胚胎的健康檢查

為什麼要做這件事?因為有些胚胎看起來長得很好(外觀漂亮),但染色體其實有問題,這樣的胚胎即使植入,也可能不會著床、容易流產、或生下染色體異常的寶寶。

PGT的舊稱是「著床前胚胎遺傳學診斷(PGD)」,現在統一簡稱為PGT(Preimplantation Genetic Testing)。

PGT的三種主要類型

根據檢測目的不同,PGT主要分為三種 
類型中文名稱檢測目的適合誰
PGT-A著床前染色體篩檢檢測胚胎染色體「數目」是否正常高齡、反覆流產、多次試管失敗
PGT-M著床前單基因疾病診斷檢測胚胎是否帶有特定的遺傳疾病基因家族有遺傳疾病(如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症)
PGT-SR著床前染色體結構重排篩檢檢測染色體「結構」是否異常(如平衡轉位)夫妻一方有染色體結構異常
PGT-A(著床前染色體篩檢)

這是目前最常見的PGT類型。正常人的染色體應該是46條,23對。但有時候胚胎會多一條或少一條,這就是「染色體數目異常」。

 

  • 適合對象:高齡產婦、反覆流產、多次試管失敗

  • 檢測方式:分析胚胎細胞的染色體數目

  • 好處:提高單次植入懷孕率、降低流產率

PGT-M(著床前單基因疾病診斷)

如果家族中有特定遺傳疾病(如地中海貧血、血友病、小腦萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症),可以透過PGT-M篩選不帶致病基因的胚胎植入,避免生下患病寶寶 。

 

  • 適合對象:夫妻為遺傳疾病帶因者、家族有遺傳病史

  • 檢測方式:需要先確定家族遺傳的基因突變點位,訂製專屬探針

  • 好處:從源頭阻斷遺傳疾病,避免懷孕後才發現異常需引產

PGT-SR(著床前染色體結構重排篩檢)

如果夫妻一方有染色體結構異常(如平衡轉位、羅伯遜轉位),雖然本人健康,但產生的胚胎有很高比例會染色體異常,導致反覆流產。

 

  • 適合對象:夫妻染色體結構異常者

  • 檢測方式:分析胚胎染色體結構是否平衡

  • 好處:篩選結構正常的胚胎植入,避免反覆流產

誰需要做PGT?

根據國際臨床指引和台灣現行規範,以下族群建議考慮做PGT 
族群原因
高齡產婦(38歲以上)年齡越高,胚胎染色體異常機率越高,PGT-A可篩選正常胚胎 
反覆流產(2次以上)可能是胚胎染色體異常導致,PGT-A可找出原因
多次試管失敗(2次以上)排除胚胎異常因素,幫助找出失敗原因
有家族遺傳疾病如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病等,需做PGT-M 
夫妻染色體結構異常如平衡轉位、羅伯遜轉位,需做PGT-SR 
嚴重男性不孕精蟲品質差可能導致胚胎染色體異常率提高

PGT的流程怎麼走?

PGT的完整流程如下:
第一步:遺傳諮詢
  • 夫妻雙方到診所,由許醫師評估是否適合做PGT

  • 如果需要PGT-M,必須先確定家族遺傳的基因突變點位,訂製專屬探針(需提前準備)

第二步:試管嬰兒療程
  • 進行標準試管嬰兒療程:排卵誘導、取卵、受精

  • 胚胎須在體外培養至第5-6天形成「囊胚」階段 

第三步:胚胎切片
  • 胚胎師在顯微鏡下,從囊胚的「滋養層」取出約5-10顆細胞 

  • 這個過程不會傷害到未來發育成胎兒的內細胞團

  • 切片後的胚胎立即冷凍保存

第四步:基因檢測
  • 取出的細胞送到基因醫學部或合作的基因實驗室進行分析

  • PGT-A約需7-14天,PGT-M可能需要更長時間 

第五步:等待結果,選擇胚胎植入
  • 測報告出來後,許醫師會與您討論結果

  • 選擇染色體正常或不帶致病基因的胚胎,在下個週期進行解凍植入

PGT的費用大概多少?

PGT屬於自費項目,費用會因檢測類型、胚胎數量、實驗室而有差異 
檢測類型費用範圍(新台幣)說明
PGT-A約 40,000 – 80,000元多數診所採「包套制」,包含切片和檢測
PGT-M約 80,000 – 150,000元需額外支付探針訂製費用(約20,000-30,000元)
PGT-SR約 70,000 – 120,000元依轉位點複雜度不同
費用包含哪些項目?

PGT的帳單通常分為兩部分:

  1. 胚胎切片費(約 15,000 – 30,000元):由診所收取,包含胚胎師的技術、設備、冷凍保存等

  2. 基因檢測費(約 25,000 – 50,000元):由基因實驗室收取,包含染色體分析、報告等

※ 重要提醒
  • PGT檢測後的胚胎需要「冷凍胚胎植入」,這筆費用(約 30,000 – 50,000元)通常不包含在PGT費用中 

  • 如果一次送檢的胚胎數量較多,有些實驗室會加收「超過胚胎數」的費用

PGT的好處與限制

PGT的好處
  • 提高單次植入懷孕率:只植入染色體正常的胚胎,著床機會更高 

  • 降低流產率:排除染色體異常胚胎,減少流產風險 

  • 避免遺傳疾病傳遞:讓有遺傳疾病風險的夫妻,也能生下健康的寶寶 

  • 減少多胞胎風險:因為對胚胎有信心,可以安心只植入一顆胚胎

PGT的限制與風險 
  • 無法保證100%成功:即使植入正常胚胎,仍可能因其他因素失敗

  • 檢測誤差:切片細胞來自將發育成胎盤的外胚層,與胎兒本身染色體可能不完全相同,極少數情況下會出現「偽陽性」或「偽陰性」

  • 無胚胎可植入的風險:如果所有送檢的胚胎都異常,就沒有胚胎可以植入 

  • 部分胚胎可能在切片過程中受損:雖然機率低,但仍有風險

  • 無法取代羊膜穿刺:懷孕後仍建議做羊膜穿刺確認

誰是高危險群?建議特別考慮做PGT

• 高齡產婦(38歲以上):胚胎染色體異常機率高,PGT-A可篩選正常胚胎 

• 反覆流產(2次以上):可能是胚胎染色體異常導致,PGT-A可找出原因

• 多次試管失敗(2次以上):排除胚胎異常因素,幫助找出問題

• 有家族遺傳疾病:如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病等,需做PGT-M 

• 夫妻染色體結構異常:如平衡轉位,需做PGT-SR 

• 嚴重男性不孕:精蟲品質差可能影響胚胎品質

• 曾有染色體異常胎兒病史:下次懷孕再發機率高

在許朝欽婦產科,我們怎麼做PGT?

1. 完整遺傳諮詢

許醫師會和你們坐下來,詳細討論家族病史、過去懷孕經驗。

2. 胚胎切片技術成熟

胚胎師經驗豐富,進行囊胚切片同時確保胚胎存活率。

3.檢測結果

根據檢測結果,許醫師會和你們討論要植入哪一顆胚胎,以及植入前的內膜準備。

💬 PTT、Dcard、Threads 討論區常見問題

PGT-A的效果,取決於妳的年齡和狀況。根據日本產科婦人科學會的最新指引,對於高齡(35歲以上)、反覆流產、多次試管失敗的女性,PGT-A確實能提高單次植入懷孕率、降低流產率 。但如果是年輕、沒有流產史的女性,做PGT-A的效益就相對有限。建議先和醫師討論,不是每個人都需要。

PGT-M的準確率高達95%以上,但仍有極少數的檢測誤差可能 。因為切片取的是將來發育成胎盤的外胚層細胞,和胎兒本身的染色體有時會有些微差異。所以即使做了PGT-M,懷孕後還是建議做羊膜穿刺做最終確認喔!

根據最新的國際指引,女性35歲以上就可以考慮做PGT-A,因為胚胎染色體異常的機率會隨著年齡明顯上升 。38歲以上異常率更高,40歲以上可能超過60%。如果您是高齡備孕,可以諮詢醫師評估是否需要做

不一定。PGT只能篩檢「染色體數目異常」,但胚胎能否成功著床,還有很多其他因素,比如子宮內膜環境、荷爾蒙狀況、免疫因素等 。但做PGT可以排除掉一大半「注定會失敗」的胚胎,讓您每次植入的成功機會更高。

PGT-A在台灣大約4-8萬元,PGT-M會更高(8-15萬元),因為需要額外訂製探針 。目前多數醫療險不給付PGT,因為被歸類為「自費篩檢」而非「治療」。但如果有明確的遺傳疾病診斷,部分保險可能會有條件給付,建議先詢問您的保險公司。

重要提醒:做PGT前要知道的事

• PGT只能篩檢「染色體數目異常」或「特定基因疾病」,不能保證寶寶完全健康,也無法排除所有先天性疾病

• 檢測後的胚胎,仍有少數可能出現「鑲嵌型」狀況(部分細胞正常、部分異常)

• 不是所有胚胎都能通過檢測,要有「沒有正常胚胎可植入」的心理準備 

• PGT-A不能取代羊膜穿刺,懷孕後仍建議做羊膜穿刺確認 

• 檢測費用需自費,且不同機構收費差異大,建議事先問清楚總費用包含哪些項目

• 胚胎切片必須養到囊胚期(第5-6天),約有10-15%的胚胎可能無法長到囊胚而無法檢測

真實診所數據

過去一年,我們總共協助了 超過 60 對夫妻進行胚胎著床前基因檢測。
  • PGT-A:約 75%

  • PGT-M:約 15%(多為地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症帶因者)

  • PGT-SR:約 10%(染色體平衡轉位)

 

📌 檢測結果統計

  • 高齡(38歲以上):約 50-60% 的胚胎為染色體異常

  • 反覆流產族群:約 40-50% 的胚胎為染色體異常

  • PGT-M成功案例:100% 成功阻斷遺傳疾病,寶寶健康出生

 

📌 植入後成功率

  • 做PGT-A後植入正常胚胎,一次成功懷孕率約 60-65%

  • 比同年齡層未做PGT的族群,懷孕率提高約 20-30%

真實案例小故事

👩 故事一:42歲高齡媽媽,做PGT-A一次就成功 她42歲,在其他地方做過兩次試管都失敗。來找許醫師時,她說:「我已經不年輕了,經不起再失敗了。」 許醫師建議她做PGT-A,雖然多花一筆錢,但可以篩掉異常胚胎,只植正常的。 那次療程取了8顆卵,養成5顆囊胚,切片後發現只有2顆染色體正常。就那2顆,植入第一顆,成功懷孕。 她後來抱著寶寶回來,說:「還好有做檢測,不然可能又要失敗一次。」
42歲高齡媽媽
做PGT-A一次就成功
👩🏻 故事二:地中海貧血帶因夫妻,PGT-M生下健康寶寶 他們是甲型地中海型貧血的輕型帶原者,夫妻都沒有症狀,但寶寶有4分之1的機會變成重症患者。他們曾經懷孕兩次,兩次寶寶都是重症,被迫引產。 來找許醫師時,他們說:「我們真的好想當爸媽,但不敢再懷孕了。」 我們幫他們做了PGT-M,先送基因實驗室訂製專屬探針,然後進行試管療程。那次養成5顆囊胚,切片後發現有2顆不帶致病基因。 植入一顆,順利懷孕。九個月後,一個健康的寶寶誕生了 。
地中海貧血帶因夫妻
PGT-M生下健康寶寶
👨 故事三:染色體平衡轉位,反覆流產四次後成功 先生有染色體平衡轉位,本人完全健康,但每次懷孕的胚胎,只有約1/3的機率是正常或平衡的,其他都會異常,所以太太一直流產。 他們來找許醫師時,已經流產四次,身心俱疲。 我們幫他們做PGT-SR,那次養成6顆囊胚,切片後只有2顆染色體結構正常。植入一顆,成功懷孕,足月生產。 現在他們每次回來,都會帶咖啡給我們,說:「謝謝你們,讓我們終於可以不用再害怕懷孕。」
染色體平衡轉位
反覆流產四次後成功

常見問題Q&A

我們整理了門診最常被問到的問題,希望能幫你解答一些疑惑:

PGS是舊稱,現在統一稱為PGT-A。兩者是一樣的東西,都是篩檢胚胎染色體數目是否正常

切片是從將來發育成胎盤的「滋養層」取細胞,不會影響未來發育成胎兒的內細胞團。根據研究,PGT對胚胎的存活率和後續發育沒有明顯影響。

這確實是可能的風險 。如果這次療程沒有正常胚胎,可以和醫師討論是否調整用藥方案,再做一次療程。或者考慮捐卵、捐胚等其他選擇。

PGT-A確實可以知道胚胎的性別,但台灣法規規定,除非有性聯遺傳疾病(如血友病),否則不能單純為了選擇性別而做PGT 。

會。因為切片後的胚胎需要冷凍,等待檢測結果(約7-14天),然後在下個週期植入。整個療程會比新鮮植入多一個月左右。

需要。PGT是篩檢,不是100%確診。切片細胞來自胎盤,和胎兒本身可能有些微差異,所以懷孕後仍建議做羊膜穿刺做最終確認 

PGT-A的準確率約95-98%,PGT-M約95-99% 。但仍有極少數的誤差可能。

做PGT一定要用冷凍胚胎,因為需要等待檢測結果。目前研究顯示,經過PGT的冷凍胚胎植入,懷孕率和鮮胚沒有差異。

可以。PGT是檢測胚胎,和子宮狀況無關。但如果有子宮肌瘤影響著床,建議先處理再植入。

目前不行。PGT只能檢測單一基因疾病或染色體數目異常,無法預測多基因疾病(如自閉症、智力、身高、體重等)

立即諮詢

對試管嬰兒補助有任何疑問嗎?歡迎透過以下方式聯繫我們:

LINE諮詢:搜尋ID @812hjrkp
電話諮詢06-3128887 
診所地址:台南市永康區中華路247號

台南許朝欽婦產科,我們相信:「與其一直失敗,不如多了解一點再出發。」

PGT不是每個人都需要,但對高齡、反覆流產、有遺傳疾病的夫妻來說,它是必要的。

如果您不確定自己需不需要做PGT,歡迎來和許醫師聊一聊。讓我們幫您評估狀況

電話預約06-312-8887

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Published by 許朝欽婦產科生殖醫學暨試管嬰兒中心

許朝欽院長經歷: ◆ 國立成功大學醫學院婦產學科副教授兼婦產學科主任 ◆ 成大醫院試管嬰兒中心主任 ◆ 成大醫院婦產部主任 ◆ 台大醫院婦產科主治醫師 ◆ 國立台灣大學醫學院婦產學科兼任副教授 ◆ 英國劍橋大學附設醫院生殖醫學門診主治醫師 ◆ 英國劍橋試管嬰兒中心研究員 ◆ 台灣更年期醫學會秘書長 ◆ 台灣婦產科醫學會副秘書長 ◆ 台灣更年期醫學會 理事長 ◆ 台灣生殖醫學會 理事 學歷: 台大醫學士(1982) 英國劍橋大學博士(1992) 專長: ◆ 不孕症治療: 人工受孕、試管嬰兒、精卵及胚胎輸卵管內植入術、精卵及胚胎顯微操作技術.至今試管嬰兒數千名,一般不孕症病患受孕數萬名 ◆ 內視鏡手術 ◆ 子宮內膜異位症治療 ◆ 更年期婦女醫療保健

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