本文由「前成大醫院婦產科主任、英國劍橋博士 許朝欽醫師」專業審定
這些問題,在台南許朝欽婦產科的門診,越來越常被問到。
隨著試管嬰兒技術進步,我們現在不只可以幫助夫妻「懷上」,還可以進一步了解胚胎的健康狀況。這就是胚胎著床前基因檢測(PGT)。
用最簡單的話來說:
PGT就是在胚胎植入子宮前,先切一點細胞去化驗,看看胚胎的染色體或基因有沒有異常,然後挑選正常的胚胎來植入。
為什麼要做這件事?因為有些胚胎看起來長得很好(外觀漂亮),但染色體其實有問題,這樣的胚胎即使植入,也可能不會著床、容易流產、或生下染色體異常的寶寶。
PGT的舊稱是「著床前胚胎遺傳學診斷(PGD)」,現在統一簡稱為PGT(Preimplantation Genetic Testing)。
| 類型 | 中文名稱 | 檢測目的 | 適合誰 |
|---|---|---|---|
| PGT-A | 著床前染色體篩檢 | 檢測胚胎染色體「數目」是否正常 | 高齡、反覆流產、多次試管失敗 |
| PGT-M | 著床前單基因疾病診斷 | 檢測胚胎是否帶有特定的遺傳疾病基因 | 家族有遺傳疾病(如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症) |
| PGT-SR | 著床前染色體結構重排篩檢 | 檢測染色體「結構」是否異常(如平衡轉位) | 夫妻一方有染色體結構異常 |
這是目前最常見的PGT類型。正常人的染色體應該是46條,23對。但有時候胚胎會多一條或少一條,這就是「染色體數目異常」。
適合對象:高齡產婦、反覆流產、多次試管失敗
檢測方式:分析胚胎細胞的染色體數目
好處:提高單次植入懷孕率、降低流產率
如果家族中有特定遺傳疾病(如地中海貧血、血友病、小腦萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症),可以透過PGT-M篩選不帶致病基因的胚胎植入,避免生下患病寶寶 。
適合對象:夫妻為遺傳疾病帶因者、家族有遺傳病史
檢測方式:需要先確定家族遺傳的基因突變點位,訂製專屬探針
好處:從源頭阻斷遺傳疾病,避免懷孕後才發現異常需引產
如果夫妻一方有染色體結構異常(如平衡轉位、羅伯遜轉位),雖然本人健康,但產生的胚胎有很高比例會染色體異常,導致反覆流產。
適合對象:夫妻染色體結構異常者
檢測方式:分析胚胎染色體結構是否平衡
好處:篩選結構正常的胚胎植入,避免反覆流產
| 族群 | 原因 |
|---|---|
| 高齡產婦(38歲以上) | 年齡越高,胚胎染色體異常機率越高,PGT-A可篩選正常胚胎 |
| 反覆流產(2次以上) | 可能是胚胎染色體異常導致,PGT-A可找出原因 |
| 多次試管失敗(2次以上) | 排除胚胎異常因素,幫助找出失敗原因 |
| 有家族遺傳疾病 | 如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病等,需做PGT-M |
| 夫妻染色體結構異常 | 如平衡轉位、羅伯遜轉位,需做PGT-SR |
| 嚴重男性不孕 | 精蟲品質差可能導致胚胎染色體異常率提高 |
夫妻雙方到診所,由許醫師評估是否適合做PGT
如果需要PGT-M,必須先確定家族遺傳的基因突變點位,訂製專屬探針(需提前準備)
進行標準試管嬰兒療程:排卵誘導、取卵、受精
胚胎須在體外培養至第5-6天形成「囊胚」階段
胚胎師在顯微鏡下,從囊胚的「滋養層」取出約5-10顆細胞
這個過程不會傷害到未來發育成胎兒的內細胞團
切片後的胚胎立即冷凍保存
取出的細胞送到基因醫學部或合作的基因實驗室進行分析
PGT-A約需7-14天,PGT-M可能需要更長時間
測報告出來後,許醫師會與您討論結果
選擇染色體正常或不帶致病基因的胚胎,在下個週期進行解凍植入
| 檢測類型 | 費用範圍(新台幣) | 說明 |
|---|---|---|
| PGT-A | 約 40,000 – 80,000元 | 多數診所採「包套制」,包含切片和檢測 |
| PGT-M | 約 80,000 – 150,000元 | 需額外支付探針訂製費用(約20,000-30,000元) |
| PGT-SR | 約 70,000 – 120,000元 | 依轉位點複雜度不同 |
PGT的帳單通常分為兩部分:
胚胎切片費(約 15,000 – 30,000元):由診所收取,包含胚胎師的技術、設備、冷凍保存等
基因檢測費(約 25,000 – 50,000元):由基因實驗室收取,包含染色體分析、報告等
PGT檢測後的胚胎需要「冷凍胚胎植入」,這筆費用(約 30,000 – 50,000元)通常不包含在PGT費用中
如果一次送檢的胚胎數量較多,有些實驗室會加收「超過胚胎數」的費用
提高單次植入懷孕率:只植入染色體正常的胚胎,著床機會更高
降低流產率:排除染色體異常胚胎,減少流產風險
避免遺傳疾病傳遞:讓有遺傳疾病風險的夫妻,也能生下健康的寶寶
減少多胞胎風險:因為對胚胎有信心,可以安心只植入一顆胚胎
無法保證100%成功:即使植入正常胚胎,仍可能因其他因素失敗
檢測誤差:切片細胞來自將發育成胎盤的外胚層,與胎兒本身染色體可能不完全相同,極少數情況下會出現「偽陽性」或「偽陰性」
無胚胎可植入的風險:如果所有送檢的胚胎都異常,就沒有胚胎可以植入
部分胚胎可能在切片過程中受損:雖然機率低,但仍有風險
無法取代羊膜穿刺:懷孕後仍建議做羊膜穿刺確認
• 高齡產婦(38歲以上):胚胎染色體異常機率高,PGT-A可篩選正常胚胎
• 反覆流產(2次以上):可能是胚胎染色體異常導致,PGT-A可找出原因
• 多次試管失敗(2次以上):排除胚胎異常因素,幫助找出問題
• 有家族遺傳疾病:如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病等,需做PGT-M
• 夫妻染色體結構異常:如平衡轉位,需做PGT-SR
• 嚴重男性不孕:精蟲品質差可能影響胚胎品質
• 曾有染色體異常胎兒病史:下次懷孕再發機率高
許醫師會和你們坐下來,詳細討論家族病史、過去懷孕經驗。
胚胎師經驗豐富,進行囊胚切片同時確保胚胎存活率。
根據檢測結果,許醫師會和你們討論要植入哪一顆胚胎,以及植入前的內膜準備。
PGT-A的效果,取決於妳的年齡和狀況。根據日本產科婦人科學會的最新指引,對於高齡(35歲以上)、反覆流產、多次試管失敗的女性,PGT-A確實能提高單次植入懷孕率、降低流產率 。但如果是年輕、沒有流產史的女性,做PGT-A的效益就相對有限。建議先和醫師討論,不是每個人都需要。
PGT-M的準確率高達95%以上,但仍有極少數的檢測誤差可能 。因為切片取的是將來發育成胎盤的外胚層細胞,和胎兒本身的染色體有時會有些微差異。所以即使做了PGT-M,懷孕後還是建議做羊膜穿刺做最終確認喔!
根據最新的國際指引,女性35歲以上就可以考慮做PGT-A,因為胚胎染色體異常的機率會隨著年齡明顯上升 。38歲以上異常率更高,40歲以上可能超過60%。如果您是高齡備孕,可以諮詢醫師評估是否需要做
不一定。PGT只能篩檢「染色體數目異常」,但胚胎能否成功著床,還有很多其他因素,比如子宮內膜環境、荷爾蒙狀況、免疫因素等 。但做PGT可以排除掉一大半「注定會失敗」的胚胎,讓您每次植入的成功機會更高。
PGT-A在台灣大約4-8萬元,PGT-M會更高(8-15萬元),因為需要額外訂製探針 。目前多數醫療險不給付PGT,因為被歸類為「自費篩檢」而非「治療」。但如果有明確的遺傳疾病診斷,部分保險可能會有條件給付,建議先詢問您的保險公司。
• PGT只能篩檢「染色體數目異常」或「特定基因疾病」,不能保證寶寶完全健康,也無法排除所有先天性疾病
• 檢測後的胚胎,仍有少數可能出現「鑲嵌型」狀況(部分細胞正常、部分異常)
• 不是所有胚胎都能通過檢測,要有「沒有正常胚胎可植入」的心理準備
• PGT-A不能取代羊膜穿刺,懷孕後仍建議做羊膜穿刺確認
• 檢測費用需自費,且不同機構收費差異大,建議事先問清楚總費用包含哪些項目
• 胚胎切片必須養到囊胚期(第5-6天),約有10-15%的胚胎可能無法長到囊胚而無法檢測
PGT-A:約 75%
PGT-M:約 15%(多為地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症帶因者)
PGT-SR:約 10%(染色體平衡轉位)
📌 檢測結果統計:
高齡(38歲以上):約 50-60% 的胚胎為染色體異常
反覆流產族群:約 40-50% 的胚胎為染色體異常
PGT-M成功案例:100% 成功阻斷遺傳疾病,寶寶健康出生
📌 植入後成功率:
做PGT-A後植入正常胚胎,一次成功懷孕率約 60-65%
比同年齡層未做PGT的族群,懷孕率提高約 20-30%
PGS是舊稱,現在統一稱為PGT-A。兩者是一樣的東西,都是篩檢胚胎染色體數目是否正常
切片是從將來發育成胎盤的「滋養層」取細胞,不會影響未來發育成胎兒的內細胞團。根據研究,PGT對胚胎的存活率和後續發育沒有明顯影響。
這確實是可能的風險 。如果這次療程沒有正常胚胎,可以和醫師討論是否調整用藥方案,再做一次療程。或者考慮捐卵、捐胚等其他選擇。
PGT-A確實可以知道胚胎的性別,但台灣法規規定,除非有性聯遺傳疾病(如血友病),否則不能單純為了選擇性別而做PGT 。
會。因為切片後的胚胎需要冷凍,等待檢測結果(約7-14天),然後在下個週期植入。整個療程會比新鮮植入多一個月左右。
需要。PGT是篩檢,不是100%確診。切片細胞來自胎盤,和胎兒本身可能有些微差異,所以懷孕後仍建議做羊膜穿刺做最終確認
PGT-A的準確率約95-98%,PGT-M約95-99% 。但仍有極少數的誤差可能。
做PGT一定要用冷凍胚胎,因為需要等待檢測結果。目前研究顯示,經過PGT的冷凍胚胎植入,懷孕率和鮮胚沒有差異。
可以。PGT是檢測胚胎,和子宮狀況無關。但如果有子宮肌瘤影響著床,建議先處理再植入。
目前不行。PGT只能檢測單一基因疾病或染色體數目異常,無法預測多基因疾病(如自閉症、智力、身高、體重等)
LINE諮詢:搜尋ID @812hjrkp
電話諮詢:06-3128887
診所地址:台南市永康區中華路247號
PGT不是每個人都需要,但對高齡、反覆流產、有遺傳疾病的夫妻來說,它是必要的。
如果您不確定自己需不需要做PGT,歡迎來和許醫師聊一聊。讓我們幫您評估狀況
許朝欽院長經歷: ◆ 國立成功大學醫學院婦產學科副教授兼婦產學科主任 ◆ 成大醫院試管嬰兒中心主任 ◆ 成大醫院婦產部主任 ◆ 台大醫院婦產科主治醫師 ◆ 國立台灣大學醫學院婦產學科兼任副教授 ◆ 英國劍橋大學附設醫院生殖醫學門診主治醫師 ◆ 英國劍橋試管嬰兒中心研究員 ◆ 台灣更年期醫學會秘書長 ◆ 台灣婦產科醫學會副秘書長 ◆ 台灣更年期醫學會 理事長 ◆ 台灣生殖醫學會 理事 學歷: 台大醫學士(1982) 英國劍橋大學博士(1992) 專長: ◆ 不孕症治療: 人工受孕、試管嬰兒、精卵及胚胎輸卵管內植入術、精卵及胚胎顯微操作技術.至今試管嬰兒數千名,一般不孕症病患受孕數萬名 ◆ 內視鏡手術 ◆ 子宮內膜異位症治療 ◆ 更年期婦女醫療保健 View more posts
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